Test directory: Celiac Disease HLA-DQ Genotyping

Ordering Code7010
Test NameCeliac Disease HLA-DQ Genotyping
AliasHLA-DQ2 and HLA-DQ8
HLA-DQA1*05, HLA-DQB1*02 and *03
HLA Celiac Disease Testing
Preferred SpecimenWhole Blood
Preferred ContainerEDTA, K2 (Lavender)
Other Specimen/ContainerWhole Blood in ACD-B (Yellow)
Optimum Volume3 mL
Handling InstructionsDo NOT centrifuge specimen.
Transport RequirementsOahu: Ambient
Airline: Refrigerated
Specimen StabilityAmbient: 72 Hours
Refrigerated: 7 Days
Rejection CriteriaClotted, Frozen, Grossly hemolyzed, Heparinized
Avail. StatNO
Analytic TimeUp to 15 Days
MethodologyPolymerase Chain Reaction/Massively Parallel Sequencing, or Polymerase Chain Reaction/Sequence-Specific
Oligonucleotide Probe Hybridization
Reference Lab ARUP Laboratories

Reference range(s)

ComponentAgeMale NormMale Critical LowMale Critical HighFemale NormFemale Critical HighFemale Critical LowUnitsAdd'l info
HLA-DQA1, Allele 1ALLSee report.
HLA-DQA1, Allele 2ALLSee report.
HLA-DQB1, Allele 1ALLSee report.
HLA-DQB1, Allele 2ALLSee report.
Celiac HLA InterpretationALL


CHARACTERISTICS: Celiac disease is a systemic autoimmune
disease of the gastrointestinal system caused by exposure to
cereal gluten in genetically susceptible individuals.
INCIDENCE: On average, 1 in 133 individuals in the United
States is affected.
INHERITANCE: Multifactorial.
CAUSE: The presence of either HLA-DQ2 or the HLA-DQ8
alleles in combination with dietary gluten.
CLINICAL SENSITIVITY: greater than 99 percent.
METHODOLOGY: Polymerase Chain Reaction/Massively Parallel
Sequencing, or Polymerase Chain Reaction/Sequence-Specific
Oligonucleotide Probe Hybridization.
LIMITATIONS: Rare diagnostic errors may occur due to primer
 site mutations. Other genetic and nongenetic factors that
influence celiac disease are not evaluated. In cases where an
HLA allele cannot be resolved unambiguously, the allele
assignment will be reported as the most common, based on
allele frequencies from the common, intermediate and well-
documented alleles catalogue version 3.0.0 (Hurley CK et al,
ALLELES TESTED: HLA-DQA1 and HLA-DQB1 alleles. Most celiac
disease patients (approximately 90 percent) carry HLA-DQ2.5
heterodimers encoded by HLA-DQA1*05 and HLA-DQB1*02
alleles. The remaining 5-10 percent of the patients carry HLA-
 DQ8, encoded by HLA-DQB1*03:02 allele, most commonly in
combination with HLA-DQA1*03 alleles. A minority of patients
negative for the above genotypes may carry HLA-DQB1*02 but
without the DQA1*05 alpha chain, most commonly with
DQA1*02. The presence of the DQB1*02 allele in combination
with either DQ2.5 or DQ8 may further increase celiac disease
Stratified overall genetic risk for patients carrying the
celiac disease-associated HLA-DQ genotypes:
   DQ2.5 homozygous ....Very High (greater than 1:10)
  DQ2.5 + DQB1*02......Very High (greater than 1:10)
  DQ2.5 + DQ8..........High (greater than 1:20)
  DQ8 homozygous.......High (greater than 1:20)
  DQ8 + DQB1*02 (without DQA1*05)
  .....................Intermediate (greater than 1:50)
  DQ2.5 heterozygous...Intermediate (greater than 1:50)
  DQ8 heterozygous.....At risk (greater than 1:100)
  Population risk for unknown genotype......1:100
  DQB1*02 (without DQA1*05).................Low
  DQA1*05 (without DQB1*02).................Minimal
  Negative for DQ2 and DQ8..................Not at risk
* Risk is provided from the references below, and defined
according to HLA allele combinations, considering a disease
prevalence of 1:100. However, these alleles are common
in the general population and the majority of individuals
positive for celiac-associated alleles do not develop the
disease. Detection of these alleles can support a clinical
diagnosis but should not be interpreted as diagnostic of
celiac disease.
1. Megiorni F, Mora B, Bonamico M, et al. HLA-DQ and risk
 gradient for celiac disease. Human Immunology.2009;70:55-59.
2. Pietzak MM, Schofield TC, McGinnis MJ, et al. Stratifying
risk for celiac disease in a large at-risk United States
population by using HLA alleles. Clinical Gastroenterology
and Hepatology. 2009;7:966-971.
3. Almeida LM, Gandolfi L, Pratesi R, et al. Presence of
DQ2.2 associated with DQ2.5 increases the risk for celiac
disease. Autoimmune Diseases, 2016. 2016:5409653.
4. Vader W, Stepniak D, Kooy Y, et al. The HLA-DQ2 gene dose
effect in celiac disease is directly related to the magnitude
and breadth of gluten-specific T cell responses.
PNAS. 2003;100:12390-12395.
This test was developed and its performance characteristics
determined by the Histocompatibility& Immunogenetics
laboratory at the University of Utah Health. It has not been
cleared or approved by the US Food and Drug Administration
(FDA). The FDA has determined that such clearance or approval
is not necessary. This test is used for clinical purposes.
It should not be regarded as investigational or for research.
Histocompatibility and Immunogenetics laboratory is certified
under the Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988
(CLIA-88) as qualified to perform high complexity clinical
 laboratory testing.

See report.